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Panel
Ampliado
Ampliación del Panel de Detección
de Errores Congénitos
por Espectrometría de Masa en Tándem
Recientemente, la Fundación Bioquímica
Argentina llevó a cabo la firma de un acuerdo
con
la Fundación para el Estudio de las Enfermedades
Neurometabólicas (FESEN), a efectos de implementar
un Servicio ampliado de Detección de Errores
Congénitos del Metabolismo.
En virtud de este acuerdo el laboratorio de Detección
de Errores Congénitos ofrecerá además de las pruebas clásicas de Fenilcetonuria, Hipotiroidismo
Congénito, Fibrosis Quística,
Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita
y Deficiencia de Biotinidasa efectuadas desde
hace ya varios años, la detección simultánea
de un panel de 20 Errores Congénitos del Metabolismo
en una única muestra de sangre y en un único
análisis. Este grupo de 20 patologías,
las cuales se listan a continuación, pueden dividirse según
la efectividad del tratamiento ante la implementación precoz del mismo:
1.Enfermedades en las que el tratamiento precoz
evita el deterioro y/o muerte del paciente:
- Fenilcetonuria
- Hiperornitinemia
- Leucinosis
- Tirosinosis
- Citrulinemia
- Acidemia Argininosuccínica
- Hipermetioninemias (Homocistinuria,
etc)
- Acidemia propiónica
- Acidemia isovalérica
- Acidemias metilmalónicas
- Acidemia glutárica tipo I,
forma secretora
- Deficiencia de metil-crotonil-CoA
carboxilasa
- Deficiencia de acil-CoA dehidrogenasa
de cadena media
- Deficiencia de acil-CoA dehidrogenasa
de cadena larga
- Deficiencia de 3-OH-metil-glutaril
–CoA liasa
- Deficiencia de múltiples Acil-CoA
dehidrogenasas
2. Enfermedades en las que el tratamiento precoz
mejora la calidad de vida del paciente:
- Hiperglicinemia no cetósica
- Deficiencia de carnitina palmitoil
transferasa II
- Deficiencia de 3-OH-acil-CoA dehidrogenasa
de cadena corta
- Deficiencia de 3-OH-acil-CoA dehidrogenasa
de cadena larga
Este nuevo análisis será efectuado utilizando
la Espectrometría de Masa en Tándem (ETM),
la cual
en los últimos años ha sido reconocida
internacionalmente como una tecnología iniciadora
de una "Nueva Era en el Screening Neonatal"
(Clin Chem, 44 (12), 2401-2, 1998) y como el avance
más importante de la pesquisa neonatal desde
la introducción del Hipotiroidismo Congénito
a mediados de la década del 70. A su vez, la EMT marca el
final de una etapa donde el sistema de screening se caracterizaba por un test – un desorden, y
el comienzo de otra signada por la introducción
del concepto de un test - varios desórdenes,
haciendo así más amplio y eficiente al
Screening Neonatal.Mas allá de las afirmaciones anteriores debe
tenerse en cuenta que, si bien la EMT permite la incorporación
de nuevas enfermedades congénitas a la Pesquisa
Neonatal, en todos los casos se trata de una prueba complementaria que de ninguna
manera sustituye a las pruebas clásicas en uso en la actualidad.La frecuencia individual de las enfermedades detectables
por EMT en general es relativamente baja, excepto para el caso de la Deficiencia de acil-CoA
dehidrogenasa de cadena media para la cual está en el orden de 1:7.500 nacidos vivos.
Sin embargo, cuando se analiza la frecuencia combinada
de las 20 enfermedades citadas es posible determinar
que 1 de cada 3.600 a 4.000 nacidos vivos presentará
alguna de ellas. Como comentario relevante en favor de la inclusión
de la EMT a los Programas Detección Neonatal de Enfermedades Congénitas debe mencionarse que
la misma permitió una notable expansión en la cobertura de desórdenes metabólicos,
fundamentalmente con la incorporación de las
acidurias orgánicas y de los trastornos de la
oxidación de ácidos grasos, los cuales
poseen una presentación clínica heterogénea,
con cuadros de muerte súbita, síndrome
de Reye, hipoglucemia hipocetósica, acidosis
metabólica, hiperamoniemia, encefalopatías
y/o hepatopatías, y que habitualmente son subdiagnosticadas o diagnosticadas tardíamente
con severas consecuencias para los niños afectados.
Modalidad de trabajo
El procedimiento para solicitar la realización
del panel ampliado de errores congénitos por
EMT
será idéntico al utilizado actualmente
con las pruebas clásicas de Detección
de Errores Congénitos, debiendo tenerse en cuenta
los siguientes aspectos:
1. La recolección de muestras
para las pruebas clásicas (Fenilcetonuria, Hipotiroidismo
Congénito, Fibrosis Quística, Galactosemia,
Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Deficiencia
de Biotinidasa) se continuará efectuando como hasta la fecha
en la chequera habitual del Laboratorio de Detección
de Errores Congénitos.
2. La recolección de muestras
para el panel ampliado se realizará en una tarjeta
adicional provista por la Fundación Bioquímica Argentina,
en la que se deberán impregnar dos gotas de sangre
para su análisis por EMT.
3. La Fundación Bioquímica
Argentina se encargará de derivar a diario las
muestras a FESEN para su análisis y emitirá el informe
de resultados conjuntamente con el informe correspondiente a las pruebas clásicas
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