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Detección de Errores Congénitos del Metabolismo Dr. Gustavo Borrajo erroresc@fba.org.ar
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¿Qué es el Programa de Detección de Errores Congénitos?


Es un sistema de búsqueda de enfermedades congénitas en recién nacidos conocida también con el nombre de pesquisa neonatal. La misma se efectúa por medio de un sencillo análisis en unas pocas gotas de sangre.

¿Qué tipo de enfermedades se detectan?

Enfermedades que carecen de síntomas durante los primeros días de vida y que pueden
producir daño severo e irreversible como retraso mental, desórdenes neurológicos y muerte cuando no son tratadas a tiempo. La ausencia antes mencionada de síntomas en el período neonatal impide
al neonatólogo o al pediatra efectuar un diagnóstico clínico precoz, haciendo necesaria la
realización de las pruebas de pesquisa.

¿Porqué se hacen estos análisis?
Fundamentalmente porque estas enfermedades presentan alteraciones bioquímicas que permiten efectuar un diagnóstico certero en los primeros días de vida con un simple análisis de sangre
y porque las mismas poseen un tratamiento efectivo ante la implementación precoz del mismo.
De este modo se puede evitar la instalación del cuadro clínico de la enfermedad, resultando
un individuo absolutamente normal.

¿Cuál es la experiencia de la
Fundación Bioquímica Argentina?

El Laboratorio de Detección de Errores Congénitos comenzó su actividad en 1991, efectuando actualmente la pesquisa de un panel de 7 enfermedades, el cual incluye Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito Primario (ambas obligatorias en la provincia de Buenos Aires por
Ley 10.429/86), Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Deficiencia
de Biotinidasa y Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce. Hasta fines de 2002 han sido estudiados 1.207.642 recién nacidos, habiéndose detectado 695 con algunas de las enfermedades
antes mencionadas o sus variantes.

Por otra parte, el Laboratorio de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina es, desde 1995, el Laboratorio de Pesquisa del Programa de Diagnóstico y Tratamiento
de Enfermedades Congénitas (PRODyTEC) ejecutado por el Ministerio de Salud de la Provincia
de Buenos Aires.

 
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