¿Qué
es el Programa de Detección de Errores Congénitos?
Es un sistema de búsqueda de
enfermedades congénitas en recién nacidos
conocida también con el nombre de pesquisa neonatal.
La misma se efectúa por medio de un sencillo
análisis en unas pocas gotas de sangre.
¿Qué tipo de enfermedades
se detectan?
Enfermedades que carecen de síntomas durante
los primeros días de vida y que pueden
producir daño severo e irreversible como retraso
mental, desórdenes neurológicos y muerte
cuando no son tratadas a tiempo. La ausencia antes mencionada
de síntomas en el período neonatal impide
al neonatólogo o al pediatra efectuar un diagnóstico
clínico precoz, haciendo necesaria la
realización de las pruebas de pesquisa.
¿Porqué se hacen estos análisis?
Fundamentalmente porque estas enfermedades presentan
alteraciones bioquímicas que permiten efectuar
un diagnóstico certero en los primeros días
de vida con un simple análisis de sangre
y porque las mismas poseen un tratamiento efectivo ante
la implementación precoz del mismo.
De este modo se puede evitar la instalación del
cuadro clínico de la enfermedad, resultando
un individuo absolutamente normal.
¿Cuál es la experiencia de la
Fundación Bioquímica Argentina?
El Laboratorio de Detección de Errores Congénitos
comenzó su actividad en 1991, efectuando actualmente
la pesquisa de un panel de 7 enfermedades, el cual incluye
Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito Primario
(ambas obligatorias en la provincia de Buenos Aires
por
Ley 10.429/86), Fibrosis Quística, Galactosemia,
Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Deficiencia
de Biotinidasa y Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce.
Hasta fines de 2002 han sido estudiados 1.207.642 recién
nacidos, habiéndose detectado 695 con algunas
de las enfermedades
antes mencionadas o sus variantes.
Por otra parte, el Laboratorio de Detección
de Errores Congénitos de la Fundación
Bioquímica Argentina es, desde 1995, el Laboratorio
de Pesquisa del Programa de Diagnóstico y Tratamiento
de Enfermedades Congénitas (PRODyTEC) ejecutado
por el Ministerio de Salud de la Provincia
de Buenos Aires.
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