Hasta la fecha, se han descripto más de 4000 ECM, de los cuales aproximadamente 70 conducen a un daño cerebral leve o severo, disponiendo 50 de ellos de tratamiento efectivo. Estos últimos resultan clínicamente importantes, si su incidencia también lo es.

En la siguiente tabla, se presenta una lista
de los principales ECM y sus frecuencias:

Frecuencia de los principales ECM
ENFERMEDAD	FRECUENCIA
Hipotiroidismo Congénito	1:3000
Fenilcetonuria	1:10000
Galactosemia	1:60000
Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce	1:250000
Hiperplasia Adrenal Congénita	1:12000
Fibrosis Quística	1:2500
Deficiencia de Biotinidasa	1:70000
Homocistinuria	1:100000
Deficit de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media	1:10000
Distrofia Muscular Duchenne	1:4000
Histidinemia	1:12500
Cistinuria	1:15000
Ciostinosis	1:60000
Hemoglobinapatías y Talasemias	1:500

Resulta un tema de continua discusión por parte de los especialistas, si se justifica desde el punto
de vista médico, social y económico, la implementación de un Programa de Detección Neonatal
en aquellos ECM donde no existe un tratamiento efectivo:
Sin embargo, en estos casos, la utilización de los mismos tiene implicancias relacionadas con
el cuidado general de los pacientes, consideraciones pronósticas y consejo genético.
Existen ECM tales como las Hemoglobinopatías y Talasemias donde sólo se recomienda el screening neonatal masivo de acuerdo a los grupos étnicos que constituyen la población y otros como las Hiperlipidemias y Distrofia Muscular Duchenne donde sólo está indicado el screening selectivo .