¿Qué es la Quilomicronemia Familiar?
El síndrome de la quilomicronemia familiar (FCS) es una enfermedad metabólica rara caracterizada por niveles extremadamente altos y persistentes de quilomicrones (lipoproteínas ricas en triglicéridos) en la sangre, debido a la reducción o ausencia de actividad de la enzima LPL.
La quilomicronemia en ayunas se caracteriza por un nivel plasmático de TGs > 10 mmol/l o 885mg/dl. El diagnóstico del FCS puede basarse en características clínicas como xantomas eruptivos, lipemia retinalis, dolor abdominal recurrente, pancreatitis aguda y/o recurrente y hepatoesplenomegalia, siendo la pancreatitis aguda el riesgo más significativo en estos pacientes, con potencial de mortalidad y otras complicaciones significativas. Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico de FCS, aunque en algunos casos no se identifique ninguna mutación causal y sea necesario la medición de actividad de LPL.