La Fundación Bioquímica Argentina a través de su Programa PROCORDIS incorpora este nuevo servicio para la comunidad esperando generar un impacto en la mejora de la prevención de esta enfermedad poco frecuente.
Acerca del síndrome de quilomicronemia familiar (SFC).
El síndrome de la quilomicronemia familiar (FCS) es una enfermedad metabólica rara caracterizada por niveles extremadamente altos y persistentes de quilomicrones (lipoproteínas ricas en triglicéridos) en la sangre, debido a la reducción o ausencia de actividad de la enzima LPL.
La quilomicronemia en ayunas se caracteriza por un nivel plasmático de TGs > 10 mmol/l o 885mg/dl.
El diagnóstico del FCS puede basarse en características clínicas como xantomas eruptivos, lipemia retinalis, dolor abdominal recurrente, pancreatitis aguda y/o recurrente y hepatoesplenomegalia siendo la pancreatitis aguda el riesgo más significativo en estos pacientes, con potencial de mortalidad y otras complicaciones significativas.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico de FCS, aunque en algunos casos no se identifique ninguna mutación causal y sea necesario la medición de actividad de LPL.
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